ЧАСТОТЫ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ ШЕСТИ ГЕНОВ-КАНДИДАТОВ У БОЛЬНЫХ С ОТКРЫТОЙ ЧЕРЕПНО-МОЗГОВОЙ ТРАВМОЙ И У ПРАКТИЧЕСКИ ЗДОРОВЫХ ЛИЦ
Abstract
Различия исходов у больных с сопоставимой тяжестью повреждения частично объясняются генетически детерминированными особенностями реализации вторичного повреждения (Weaver S.M. и соавт., 2014; Zeiler F.A. и соавт., 2021). Функциональная значимость отдельных полиморфизмов установлена: замена в промоторе гена интерлейкина-6 изменяет уровень транскрипции и продукции цитокина (Fishman D. и соавт., 1998), замена Ala16Val нарушает митохондриальный транспорт супероксиддисмутазы (Broz M. и соавт., 2022), вариант C677T гена метилентетрагидрофолатредуктазы сопряжён с гипергомоцистеинемией (Kumar A. и соавт., 2015). Клиническое и прогностическое значение генетических маркёров при черепно-мозговой травме обсуждалось и в отечественной литературе (Александрова Е.В. и соавт., 2014). Вместе с тем частоты этих вариантов существенно различаются между популяциями, а данные для населения Центральной Азии отсутствуют. Проверка соответствия распределения генотипов равновесию Харди-Вайнберга признана обязательным условием достоверности ассоциативных исследований (Salanti G. и соавт., 2005; Saadat M., 2024).
Downloads
References
1. Александрова Е.В., Юсупова М.М., Тенедиева В.Д. [и др.] (2014). Клиническое и прогностическое значение генетических маркеров при черепно-мозговой травме (часть III) // Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко. №3.
2. Broz M., Furlan V., Lesnik S. [et al.] (2022). The Effect of the Ala16Val Mutation on the Secondary Structure of the Manganese Superoxide Dismutase Mitochondrial Targeting Sequence // Antioxidants. Vol. 11, No. 12. Art. 2348.
3. Fishman D., Faulds G., Jeffery R. [et al.] (1998). The effect of novel polymorphisms in the interleukin-6 (IL-6) gene on IL-6 transcription and plasma IL-6 levels // Journal of Clinical Investigation. Vol. 102, No. 7. P. 1369-1376.
4. Kumar A., Kumar P., Prasad M. [et al.] (2015). Association of C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) with ischemic stroke: a meta-analysis // Neurological Research. Vol. 37, No. 7. P. 568-577.
5. Saadat M. (2024). The importance of examining the Hardy-Weinberg Equilibrium in genetic association studies // Molecular Biology Research Communications. Vol. 13, No. 1.
6. Salanti G., Amountza G., Ntzani E.E., Ioannidis J.P.A. (2005). Hardy-Weinberg equilibrium in genetic association studies: an empirical evaluation of reporting, deviations, and power // European Journal of Human Genetics. Vol. 13, No. 7. P. 840-848.
7. Weaver S.M., Portelli J.N., Chau A. [et al.] (2014). Genetic polymorphisms and traumatic brain injury: the contribution of individual differences to recovery // Brain Imaging and Behavior. Vol. 8, No. 3. P. 420-434.
8. Zeiler F.A., McFadyen C., Newcombe V.F.J. [et al.] (2021). Genetic Influences on Patient-Oriented Outcomes in Traumatic Brain Injury: A Living Systematic Review of Non-Apolipoprotein E Single-Nucleotide Polymorphisms // Journal of Neurotrauma. Vol. 38, No. 8.
